A síndrome de Turner é uma condição rara e que afeta apenas indivíduos do sexo feminino. Ela está associada a uma disfunção do cromossomo X, que pode estar ausente ou parcialmente ausente. Por ser uma anormalidade genética, a doença não pode ser prevenida, mas pode ser diagnosticada precocemente durante a infância ou até mesmo antes do nascimento, possibilitando o tratamento para suas manifestações clínicas.
Não há formas de prevenir a síndrome de Turner
“A síndrome de Turner (ST) afeta de 25 a 50 mulheres a cada 100 mil e pode envolver disfunções de múltiplos órgãos em todas as fases da vida, necessitando cuidados médicos em diversas especialidades. É, geralmente, um evento esporádico nas famílias, ou seja, não há uma forma conhecida de prevenir e o risco de recorrência em uma mesma família é muito baixo. Em cerca de 80% dos casos as pacientes herdaram o cromossomo X normal da mãe”, explica a endocrinologista pediátrica Débora Lago.
Segundo o Ministério da Saúde, as portadoras da síndrome de Turner podem apresentar desde problemas de desenvolvimento, como a baixa estatura, até doenças mais graves, como tireoidite autoimune e anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas. Por esse motivo, é fundamental o tratar os efeitos da síndrome de Turner o quanto antes e manter sempre um acompanhamento médico.
Síndrome de Turner sem tratamento pode gerar complicações
“A falta de tratamento pode gerar consequências em todos os órgãos afetados pela síndrome. Dentre as mais frequentes complicações estão baixa estatura na vida adulta, podendo ser de 15 a 20 centímetros menor que a respectiva população, infertilidade ou gestação de risco em caso de gravidez espontânea (cerca 2% dos casos), perda auditiva, hipertensão arterial, diabetes, deficiências de coordenação de atividades motoras e visual perceptivas, doenças cardiovasculares com alto risco de morte, defeitos renais e osteoporose”, alerta a médica.
Após o diagnóstico da síndrome de Turner, o tratamento é centralizado nas manifestações clínicas causadas pela doença. Em geral, ele é feito com a reposição de estrogênio para tratar a disgenesia gonadal, distúrbio que afeta o desenvolvimento das gônadas, localizadas no ovário, e com a reposição de hormônios do crescimento para tratar a baixa estatura. Intervenções cirúrgicas também podem ser indicadas para corrigir os casos de malformações congênitas.
Dados do Ministério da Saúde: http://portalarquivos.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/03/pcdt-sindrome-de-turner-livro-2010.pdf
