A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais. O problema surge apenas em mulheres, provocando baixa estatura, atraso na puberdade, pescoço alado e uma deformidade no antebraço conhecida como cubitus valgus. Será que essa condição tem tratamento? Descubra!
Síndrome de Turner pode ser tratada com reposição de hormônios
Não há um tratamento específico para a condição genética. O tratamento é, na verdade, centrado nas manifestações clínicas da doença e, para isso, são adotadas diferentes estratégias durante o acompanhamento médico.
Entre as medidas disponíveis para o tratamento da síndrome de Turner estão intervenções cirúrgicas das malformações e terapia de reposição com hormônios do crescimento e estrogênio. O retardo do crescimento deve ser tratado o quanto antes, assim que a menina com síndrome de Turner apresentar uma altura abaixo do percentil 5 da curva de crescimento de meninas sem a síndrome. Por isso, é importante que a paciente seja acompanhada por um endocrinopediatra, que avaliará também se há atraso puberal e qual é o melhor momento para entrar com a reposição de estrogênio.
“A paciente deve ser acompanhada por um endocrinologista para o tratamento da baixa estatura e, caso também ocorra, tratamento do atraso da puberdade. Os pais devem ser orientados sobre as complicações comuns da síndrome, como malformações cardíacas e renais, hipotireoidismo e déficit auditivo. Dessa forma, um acompanhamento com outras especialidades também pode ser necessário”, explica a endocrinologista pediátrica Fernanda André.
Como é feito o diagnóstico?
De acordo com a médica, em alguns casos, a doença pode manter-se praticamente assintomática. “Em algumas pacientes, apenas a baixa estatura é encontrada como sinal clínico com outros exames normais. Na suspeita de síndrome de Turner, o diagnóstico é comprovado por meio de um exame chamado cariótipo. O mais comum é o 45,X”, informa Dra. Fernanda. O exame é uma análise citogenética utilizada para verificar as possíveis alterações cromossômicas do código genético da paciente.
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