A síndrome de Turner é uma disfunção de crescimento que atinge as meninas ainda na infância. Nesta condição, um cromossomo X é parcial ou completamente ausente, causando distúrbios no desenvolvimento da criança. O diagnóstico precoce é importante e isso demanda dos pais a máxima atenção com os primeiros sinais. O endocrinologista pediátrico Wallace Sales Gaspar foi nosso convidado para te ajudar a entender a síndrome de Turner, causas e tratamentos para a doença. Confira!
O que é síndrome de Turner: características para ter atenção
De acordo com o especialista, a síndrome de Turner é a alteração genética mais comum nas mulheres: estima-se que uma a cada 2500 crianças do sexo feminino nascidas vivas sejam acometidas com o problema. O diagnóstico da síndrome de Turner é feito a partir da realização do cariótipo, um exame genético que avalia a situação dos cromossomos XX.
Algumas características podem ser apontadas de forma primária. “Os principais sinais seriam a baixa estatura e a infertilidade”, indica Gaspar. “Existem alterações visíveis no corpo, como alterações anatômicas no pescoço e no tórax, facilmente identificadas por um médico atento, além daqueles visíveis em exames complementares, como alterações de tireoide, cardiovasculares e renais”, afirma o médico.
Os pais podem perceber os primeiros sinais no dia a dia, mas a avaliação de um especialista é fundamental. “Manter um acompanhamento pediátrico regular é essencial para o diagnóstico precoce. Visualizar um crescimento insatisfatório para a criança já é um sinal de alarme importante. Outra forma comum de suspeição é a ausência de desenvolvimento puberal (apresentação de pelos e desenvolvimento de mamas) na idade em que deveria acontecer, que nas meninas é entre os 8 e 12 anos de idade”, explica o especialista.
Síndrome de Turner é considerada deficiência?
A síndrome de Turner pode ter desdobramentos de deficiência física (linfedema ou cúbito valgo, por exemplo) e cognitiva, mas a inteligência geralmente é considerada dentro do padrão e é possível levar uma vida normal mesmo com as limitações. Para isso, é necessário manter um tratamento contínuo não só com o pediatra, mas também com outras especialidades.
“O tratamento é centrado nas condições clínicas associadas”, afirma Dr. Gaspar. “Com relação à Endocrinologia, é possível fazer reposições hormonais para corrigir a deficiência destes, minimizando danos: hormônio de crescimento, hormônio tireoidiano e hormônios femininos. Os resultados são variáveis (como no caso do ganho de estatura), porém satisfatórios no sentido da qualidade de vida”, finaliza.
