A síndrome de Turner é um distúrbio raro de crescimento que afeta 1 em cada 1500 a 2500 meninas nascidas vivas, de acordo com o Ministério da Saúde, podendo ter efeitos diretos no desenvolvimento físico e cognitivo. Apesar de não ter cura, a doença tem tratamento e para isso, o diagnóstico deve ser o mais precoce possível, podendo ser feito ainda na gravidez. Saiba mais sobre as características da síndrome de Turner na gestação.
Sintomas de síndrome de Turner: características podem ser vistas na ultrassonografia
“A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico em que a mulher tem apenas um cromossomo X ou parte dele”, esclarece a endocrinologista pediátrica Emiliana Ribeiro Darrigo. Segundo a médica, é possível perceber algumas alterações na gravidez, caso o acompanhamento médico da gestação seja feito da forma correta: “Durante a realização dos exames de pré-natal, é possível averiguar alguns sinais suspeitos da síndrome de Turner, como alterações cardíacas, renais e edemas, por meio da ultrassonografia”.
Já após o nascimento da menina, outras características da síndrome de Turner podem surgir: “Pode apresentar uma ou mais manifestações clínicas, que incluem alterações na face e pescoço, edema de mãos e pés, baixa estatura importante, atraso da puberdade, perda auditiva precoce, cardiopatias congênitas, alterações esqueléticas, hipotireoidismo e alterações renais”.
Exame de cariótipo é o primeiro passo para tratamento
Investigadas as suspeitas, é preciso confirmá-las para fechar o diagnóstico da doença. “Para a confirmação da síndrome de Turner durante a gestação, é possível realizar um exame chamado cariótipo, que vai analisar a quantidade de cromossomos. Isso é feito extraindo uma amostra do líquido amniótico para análise”, explica Dra. Emiliana. Após o laudo médico, é preciso fazer um pré-natal ainda mais cuidadoso, evitando intercorrências pré e pós-parto.
O tratamento da doença envolve diversas especialidades médicas, como ressalta a especialista: “A síndrome de Turner não tem cura. Porém, apresenta boa evolução se bem assistida por uma equipe multidisciplinar, incluindo ginecologista-obstetra, pediatra, endocrinologista, nefrologista e cardiologista, além de nutricionista e psicóloga quando necessário”.
A endocrinologista pediátrica também ressalta uma possível reposição hormonal da gestante para auxiliar no tratamento: “A terapia de reposição hormonal inclui hormônio do crescimento (GH), estrogênio e progesterona. O GH auxilia na altura média final e deve ser iniciado o quanto antes. O estrogênio fica responsável por estabelecer sinais de puberdade, como crescimento dos seios, além de ter papel importante na saúde uterina e óssea. Já a progesterona dará início aos ciclos menstruais. Cada hormônio deve ser iniciado e calculado de acordo com a avaliação e acompanhamento por um endocrinologista”, finaliza Dra. Emiliana.
Dados do Ministério da Saúde: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/abril/03/pcdt-sindrome-de-turner-livro-2010.pdf
