O Que É a Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta exclusivamente mulheres. A maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais, com meninas herdando um cromossomo X de cada um dos pais. Nas pacientes com a Síndrome de Turner, uma cópia desse cromossomo está ausente, alterada ou parcialmente ausente. Segundo a endocrinologista Daniele Zaninelli, a perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, isso é causado por um problema com o espermatozoide ou o óvulo, mas em outras situações, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal. Nos meninos, que herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai, a Síndrome de Turner não se desenvolve.
Diagnóstico da Síndrome de Turner
As primeiras suspeitas da síndrome surgem ainda no período pré-natal, a partir da ultrassonografia ou de uma amostra de sangue da mãe, que permite a análise dos cromossomos. Após o nascimento, também é possível diagnosticar a síndrome através de uma amostra de pele ou da raspagem da bochecha. De acordo com a Dra. Daniele Zaninelli, o surgimento dos sinais varia: “Para algumas meninas, a presença da Síndrome de Turner pode não ser imediatamente aparente, com os sinais e sintomas desenvolvendo-se lentamente ao longo do tempo. Em outras, uma série de características físicas e o crescimento deficiente são aparentes desde cedo”.
Sintomas da Síndrome de Turner
Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com Síndrome de Turner são:
- Baixa estatura
- Insuficiência ovariana
A insuficiência ovariana leva à falta de menstruações (amenorreia), ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e à infertilidade. Além disso, podem ser observadas algumas anomalias congênitas e adquiridas, como:
- Problemas cardiovasculares
- Problemas renais
- Deficiência auditiva
- Hipertensão
- Doenças tireoidianas
- Osteoporose
- Obesidade
A Síndrome de Turner também pode deixar uma variedade de sinais físicos, incluindo:
- Pescoço curto e/ou alado
- Tórax largo e em escudo
- Cúbito valgo
- Baixa implantação dos cabelos na nuca
- Orelhas proeminentes e de implantação baixa
Tratamentos para a Síndrome de Turner
O tratamento da Síndrome de Turner envolve abordagens multidisciplinares e pode incluir:
- Terapia de reposição hormonal: Utilizada para estimular o desenvolvimento das características sexuais secundárias e tratar a insuficiência ovariana.
- Tratamento de crescimento: Hormônio do crescimento pode ser prescrito para ajudar a aumentar a estatura final.
- Cuidados cardiovasculares: Monitoramento e tratamento de anomalias cardíacas e hipertensão.
- Suporte educacional e psicológico: Ajuda a lidar com dificuldades de aprendizagem e apoio emocional.
- Tratamentos específicos para outras condições associadas: Abordagens personalizadas para problemas renais, tireoidianos, auditivos, entre outros.
O acompanhamento médico contínuo é essencial para gerenciar as diversas manifestações da Síndrome de Turner ao longo da vida.