O que é a síndrome de Turner? Médica explica!

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A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Segundo a endocrinologista Daniele Zaninelli, a maioria das pessoas nasce com dois cromossomos sexuais, sendo que as meninas herdam um cromossomo X de cada um dos pais. Nas pacientes com a síndrome, uma cópia desse cromossomo está ausente, alterada ou parcialmente ausente.

“A perda ou a alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o espermatozoide ou o óvulo, mas outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal”, afirma a médica. Nos meninos, que herdam o cromossomo X da mãe o Y dos pais, a síndrome de Turner não se desenvolve.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?


As primeiras suspeitas da síndrome surgem ainda no
período pré-natal, a partir da ultrassonografia ou de uma amostra de sangue da mãe, que permite a análise dos cromossomos. Depois do nascimento, também é possível recorrer a uma amostra de pele ou à raspagem da bochecha para o diagnóstico.

De acordo com Daniele, o surgimento dos sinais varia: “Para algumas meninas, a presença da síndrome de Turner pode não ser imediatamente aparente, com os sinais e sintomas desenvolvendo-se lentamente ao longo do tempo, mas em outras, uma série de características físicas e o crescimento deficiente são aparentes desde cedo”.

Síndrome de Turner pode causar problemas de fertilidade


Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana. Este último problema leva à falta de menstruações (amenorreia), ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e à infertilidade.

“Podem ser observadas também algumas anomalias congênitas e adquiridas, como problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, doenças tireoidianas, osteoporose e obesidade”, explica a endocrinologista. A síndrome de Turner também pode deixar uma grande variedade de sinais, como pescoço curto e/ou alado, tórax largo e em escudo, cúbito valgo, baixa implantação dos cabelos na nuca e orelhas proeminentes e de implantação baixa.

Foto: Shutterstock

COLABORARAM NESTE CONTEÚDO: 
Dra. Daniele Zaninelli

Dra. Daniele Zaninelli

Endocrinologia

CRM: 16876 / PR

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crescimento
gravidez
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