Como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner?

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A síndrome de Turner é uma doença genética provocada por uma anormalidade nos cromossomos sexuais de crianças do sexo feminino. As meninas afetadas podem apresentar diversos problemas no desenvolvimento, como baixa estatura e ausência da puberdade. É muito importante buscar ajuda médica o quanto antes, já que a falta de tratamento para a condição pode provocar problemas cardiovasculares, renais, autoimunes e auditivos. Entenda como é feito o diagnóstico da síndrome de Turner.

Exame genético é necessário para o diagnóstico da síndrome de Turner

Alguns sinais, como baixa estatura, atraso da puberdade, baixa implantação de cabelo na nuca, pescoço curto e alado e tórax em escudo, podem chamar a atenção de pais e médicos. “Diante da suspeita clínica, a confirmação diagnóstica é feita pelo exame genético de cariótipo, que identifica a presença de um cromossomo X e a perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual em mulheres”, explica a endocrinologista pediátrica Georgette de Paula.

Por se tratar de uma anomalia genética, a alteração do cromossomo ocorre no espermatozoide, no óvulo ou no início do desenvolvimento do  feto. Os sintomas, no entanto, podem levar algum tempo para serem notados, já que não há uma idade específica para a manifestação dos sinais. Isso varia de acordo com cada criança e muitos casos podem ser até mesmo assintomáticos.

Como é feito o tratamento da síndrome de Turner?


Embora não haja um tratamento específico para a condição genética,
diversas medidas podem ser adotadas durante o acompanhamento médico, visando tratar as manifestações clínicas da doença. As estratégias utilizadas são específicas para cada caso e podem incluir terapia de reposição com estrogênio e hormônios do crescimento e cirurgias voltadas para o tratamento das malformações.

“O hormônio de crescimento pode ser utilizado visando a melhora da estatura. É realizado também o acompanhamento da evolução da puberdade, sendo muitas vezes necessária a terapia de reposição hormonal para induzir a puberdade. Exames complementares periódicos normalmente são necessários para avaliação e, ocasionalmente, tratamento das situações concomitantes já citadas”, finaliza a médica.

COLABORARAM NESTE CONTEÚDO: 
Dra. Georgette de Paula

Dra. Georgette de Paula

Endocrinologia

CRM: 126861 / SP

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