Epilepsia é hereditário? Entenda o que causa a doença e qual é a influência dos fatores genéticos

​Epilepsia é hereditário? Em alguns casos, sim, mas isso não é uma regra. Estima-se que 30% a 40% sejam causados por predisposição genética, segundo uma publicação da Universidade de Medicina de Chicago, sendo as outras causas variadas.    É importante descrever, antes de mais nada, que a epilepsia é uma alteração do funcionamento do cérebro que causa ataques epilépticos. Durante uma crise, os neurônios enviam sinais elétricos de forma desordenada, causando sintomas como convulsões, crise de ausência e incômodos sensoriais.  Para tirar todas as dúvidas sobre a influência do fator genético na origem da doença, entrevistamos o médico neurologista Felipe Henrique Soares. Ele também apontou outras causas de epilepsia e tratamentos disponíveis, apesar do fato de que a epilepsia não tem cura. Confira a seguir.  A epilepsia infantil tem maior probabilidade de ser hereditária, mas é difícil definir a causa da doença   O neurologista confirma que epilepsia pode, de fato, ser hereditária. “Diversas pesquisas mostram que a doença tem um componente genético, especialmente em casos de epilepsia infantil, como na síndrome de Lennox-Gastaut e na síndrome de Dravet. Ambas estão associadas a alterações genéticas que podem ocasionar a doença”, explica.   Só para exemplificar, uma das pesquisas que comprovam a influência genética constatou que mais de 26 áreas do material genético estão associadas à epilepsia. Em outras palavras, existe uma espécie de ‘arquitetura genética’ envolvida.   Segundo as evidências científicas, a epilepsia hereditária é fruto de um ou mais genes herdados de parentes, que podem ser os pais ou outros membros da família. Porém, não é fácil definir a causa da condição: a origem da epilepsia não é identificada em boa parte dos casos, mas alguns testes genéticos podem ajudar.   Testes genéticos podem indicar se epilepsia é hereditário, mas a manifestação da doença pode variar   De acordo com o Dr. Felipe, existem testes que ajudam a identificar a predisposição genética para epilepsia e podem favorecer o diagnóstico precoce de formas específicas da doença. Entre esses exames, podemos citar o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e a Análise de Painéis Genéticos. Ambos são úteis para identificar mutações genéticas típicas de epilepsia infantil.  Porém, mesmo quando a epilepsia é hereditária, existem várias manifestações da doença, que podem ser características da epilepsia parcial ou generalizada. No tipo parcial, a descarga anormal de neurônios afeta somente uma área do cérebro. Nesses casos, o paciente não tem perda de consciência e pode ou não apresentar espasmos. No tipo generalizado, a descarga se espalha para todo o cérebro, causando a perda dos sentidos e convulsões.  As causas da epilepsia são múltiplas, não dependendo apenas do fator do hereditário  O Dr. Felipe explica que em cada tipo de epilepsia, as crises podem se manifestar de diferentes formas. Por exemplo, na epilepsia generalizada, as crises podem ser mioclônicas, tônico-clônicas, atônicas, etc. e na epilepsia parcial, as crises podem ser simples ou complexas. Então, por mais que a pessoa herde o gene que causa ataques epilépticos dos pais, ela pode desenvolver outro tipo.  As crises tônico-clônicas são o tipo mais comum de convulsão e fazem parte das chamadas crises generalizadas. Elas causam contrações musculares seguidas de relaxamentos repetitivos, perda de consciência, alterações na respiração e coloração azulada da pele. Recomendamos que você leia o nosso conteúdo sobre primeiros socorros para epilepsia para saber o que fazer durante uma crise convulsiva.   Em resumo, os testes genéticos são importantes para dar o diagnóstico precoce da epilepsia hereditária, mas eles não são capazes de sinalizar como será a manifestação da doença. Afinal, como argumenta o neurologista, “a herança do tipo de epilepsia depende de múltiplos fatores, não só genéticos, mas também ambientais. Então, não necessariamente a pessoa herda o mesmo tipo de epilepsia dos pais”.  Outras causas da epilepsia são traumas e lesões cerebrais  É difícil determinar o que causa um ataque epiléptico, já que geralmente isso é resultado de uma combinação de fatores. Além da probabilidade genética, o especialista em doenças do sistema nervoso aponta que “outros fatores de risco incluem lesões cerebrais, infecções neurológicas, traumatismos cranianos, tumores cerebrais e doenças autoimunes.”   Também podem aumentar a predisposição para epilepsia os distúrbios metabólicos, complicações no parto, malformações congênitas, estresse emocional e até baixos níveis glicose no sangue.  O tratamento é principalmente medicamentoso, independentemente do que causa epilepsia  Existem vários medicamentos antiepilépticos disponíveis, como o valproato de sódio, a fenitoína e os bloqueadores de canais de sódio (carbamazepina, por exemplo). Dentre as opções, o Dr. Felipe conta que os medicamentos mais modernos podem ter menos efeitos colaterais. Mas ressalta que “realizar testes genéticos é importante para determinar o tipo específico de epilepsia, o que pode influenciar na escolha do tratamento mais adequado”.  Isto é, o tratamento varia caso a caso. Como pontuou o especialista, em casos de epilepsias difíceis de tratar, pode ser necessário o uso de múltiplos medicamentos, então é importante saber o tipo específico da doença para que haja um tratamento mais eficaz.